今年1月13日，美國總統(tǒng)奧巴馬宣布啟動“精準(zhǔn)醫(yī)療”計劃，盡管科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過8000萬個不同的基因突變，但對大多數(shù)變異的潛在健康影響仍然亟需了解，解讀與分析這些獨特的基因序列以及功能是“精準(zhǔn)醫(yī)療”計劃的重要一環(huán)。
為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，更好的實現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”計劃，全世界的科學(xué)研究者需要協(xié)同工作，以確保基因檢測和突變解讀的準(zhǔn)確性。為此，F(xiàn)DA發(fā)起了一個名為“精準(zhǔn)FDA”（precisionFDA）的基因組信息學(xué)社區(qū)和共享數(shù)據(jù)平臺，這是一個為研究人員準(zhǔn)備的開源、基于云的工具，它將為下一代測序診斷提供依據(jù)，并且為所有開發(fā)者提供了統(tǒng)一的、可共享的在線基因組信息數(shù)據(jù)庫。
FDA首席健康信息學(xué)官員Kass-Hout（塔哈卡斯-豪特）在一篇文章中表示，實現(xiàn)總統(tǒng)的設(shè)想，需要協(xié)同工作，以確保遺傳檢測的檢測和解釋遺傳變異的準(zhǔn)確性。我們正在朝著這個目標(biāo)通過制定信息學(xué)社區(qū)和支撐平臺，稱之為precisionFDA。
精準(zhǔn)FDA被設(shè)計成來源于眾籌的，基于云的平臺，以推動制定必要的標(biāo)準(zhǔn)所需要的科學(xué)。 PrecisionFDA將提供讓社會可以測試，試驗和驗證的新方法的環(huán)境。他希望這個平臺能改善目前各自獨立開發(fā)的現(xiàn)狀，并培養(yǎng)出一個開放社區(qū)，使得每個人都能投入和幫助開發(fā)標(biāo)準(zhǔn)，以確定哪些測試是可信的，哪些不是。
FDA選擇了生物信息學(xué)公司DNAnexus來構(gòu)建“精準(zhǔn)FDA”平臺，后者是一家在云端基因組信息學(xué)和基因組數(shù)據(jù)管理方面的領(lǐng)先公司，其在云端基因組數(shù)據(jù)管理方面的領(lǐng)先經(jīng)驗將幫助FDA更好地實現(xiàn)目標(biāo)。
DNAnexus預(yù)計這一平臺將獲得包括：以下一代基因測序為基礎(chǔ)的診斷檢測開發(fā)商、制定標(biāo)準(zhǔn)的機(jī)構(gòu)、制藥企業(yè)和生物科技公司、醫(yī)院、學(xué)術(shù)性的醫(yī)療中心、研究機(jī)構(gòu)以及患者維權(quán)團(tuán)體在內(nèi)的眾多參與者將從中受益等應(yīng)用；其他研究機(jī)構(gòu)可以通過“精準(zhǔn)FDA”平臺分享、使用、重復(fù)和驗證他人的研究成果，共同促進(jìn)“金標(biāo)準(zhǔn)“形成并減少不必要的重復(fù)建設(shè)。
根據(jù)計劃，“精準(zhǔn)FDA”平臺將于2015年12月公開測試。
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