今年1月13日，美國總統(tǒng)奧巴馬宣布啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃，盡管科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過8000萬個(gè)不同的基因突變，但對(duì)大多數(shù)變異的潛在健康影響仍然亟需了解，解讀與分析這些獨(dú)特的基因序列以及功能是“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃的重要一環(huán)。
為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，更好的實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃，全世界的科學(xué)研究者需要協(xié)同工作，以確?；驒z測(cè)和突變解讀的準(zhǔn)確性。為此，F(xiàn)DA發(fā)起了一個(gè)名為“精準(zhǔn)FDA”（precisionFDA）的基因組信息學(xué)社區(qū)和共享數(shù)據(jù)平臺(tái)，這是一個(gè)為研究人員準(zhǔn)備的開源、基于云的工具，它將為下一代測(cè)序診斷提供依據(jù)，并且為所有開發(fā)者提供了統(tǒng)一的、可共享的在線基因組信息數(shù)據(jù)庫。
FDA首席健康信息學(xué)官員Kass-Hout（塔哈卡斯-豪特）在一篇文章中表示，實(shí)現(xiàn)總統(tǒng)的設(shè)想，需要協(xié)同工作，以確保遺傳檢測(cè)的檢測(cè)和解釋遺傳變異的準(zhǔn)確性。我們正在朝著這個(gè)目標(biāo)通過制定信息學(xué)社區(qū)和支撐平臺(tái)，稱之為precisionFDA。
精準(zhǔn)FDA被設(shè)計(jì)成來源于眾籌的，基于云的平臺(tái)，以推動(dòng)制定必要的標(biāo)準(zhǔn)所需要的科學(xué)。 PrecisionFDA將提供讓社會(huì)可以測(cè)試，試驗(yàn)和驗(yàn)證的新方法的環(huán)境。他希望這個(gè)平臺(tái)能改善目前各自獨(dú)立開發(fā)的現(xiàn)狀，并培養(yǎng)出一個(gè)開放社區(qū)，使得每個(gè)人都能投入和幫助開發(fā)標(biāo)準(zhǔn)，以確定哪些測(cè)試是可信的，哪些不是。
FDA選擇了生物信息學(xué)公司DNAnexus來構(gòu)建“精準(zhǔn)FDA”平臺(tái)，后者是一家在云端基因組信息學(xué)和基因組數(shù)據(jù)管理方面的領(lǐng)先公司，其在云端基因組數(shù)據(jù)管理方面的領(lǐng)先經(jīng)驗(yàn)將幫助FDA更好地實(shí)現(xiàn)目標(biāo)。
DNAnexus預(yù)計(jì)這一平臺(tái)將獲得包括：以下一代基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的診斷檢測(cè)開發(fā)商、制定標(biāo)準(zhǔn)的機(jī)構(gòu)、制藥企業(yè)和生物科技公司、醫(yī)院、學(xué)術(shù)性的醫(yī)療中心、研究機(jī)構(gòu)以及患者維權(quán)團(tuán)體在內(nèi)的眾多參與者將從中受益等應(yīng)用；其他研究機(jī)構(gòu)可以通過“精準(zhǔn)FDA”平臺(tái)分享、使用、重復(fù)和驗(yàn)證他人的研究成果，共同促進(jìn)“金標(biāo)準(zhǔn)“形成并減少不必要的重復(fù)建設(shè)。
根據(jù)計(jì)劃，“精準(zhǔn)FDA”平臺(tái)將于2015年12月公開測(cè)試。
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