傳統(tǒng)的經(jīng)驗醫(yī)學(xué)導(dǎo)致醫(yī)療資源浪費和醫(yī)療效果欠佳。據(jù)統(tǒng)計，美國醫(yī)療系統(tǒng)每年因不必要的治療和沒有效果的治療造成的浪費，高達(dá)7500億美元，相當(dāng)于醫(yī)療總開支的30%。而在我國，無效醫(yī)療的耗費則更為嚴(yán)峻。
按照美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的定義，“精準(zhǔn)醫(yī)療”是一個建立在了解個體基因、環(huán)境以及生活方式的基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。其中應(yīng)用到了現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的問世，離不開生物醫(yī)學(xué)、影像醫(yī)學(xué)等學(xué)科的迅猛發(fā)展。近20年來，多組學(xué)信息融合大數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)庫運算、移動醫(yī)療信息交流等，最終催生了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。
奧巴馬的舉措引起了中國領(lǐng)導(dǎo)層的重視，從而對此作了重要批示。隨即，精準(zhǔn)醫(yī)療一詞在中國主管部門、醫(yī)學(xué)界、科技界甚至普通醫(yī)務(wù)工作者中引起了極大反響，中國開始啟動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃。
今年3月，我國成立了“精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組”。國家衛(wèi)計委和科技部多次召開會議，論證、啟動“精準(zhǔn)醫(yī)療”計劃，并計劃在2030年前投入600億；國家衛(wèi)計委首次公布“腫瘤高通量基因測序臨床應(yīng)用試點單位名單”，20家左右醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選，其速度超過醫(yī)學(xué)界和資本界的預(yù)期。北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院等大型三甲醫(yī)院，正在籌建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心。華西醫(yī)院將開展總數(shù)達(dá)一百萬的人群全基因組測序，建立數(shù)據(jù)庫和樣本庫，分析疾病發(fā)生發(fā)展的規(guī)律，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。
此外，國務(wù)院5月公布了《中國制造2025》，其中盡管沒有明確提到“精準(zhǔn)醫(yī)療”的字眼，但把生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)列為未來需要重點突破的四大領(lǐng)域之一。這份被稱之為“中國版工業(yè)4.0規(guī)劃”中特別提到，“發(fā)展針對重大疾病的化學(xué)藥、中藥、生物技術(shù)藥物新產(chǎn)品，重點包括新機(jī)制和新靶點化學(xué)藥、抗體藥物、抗體偶聯(lián)藥物、全新結(jié)構(gòu)蛋白及多肽藥物、新型疫苗、臨床優(yōu)勢突出的創(chuàng)新中藥及個性化治療藥物”。
有研究報告表明，2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，今后五年增速預(yù)計15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的三到四倍，其中基因測序行業(yè)增速將超過20%。如果國內(nèi)對遺傳學(xué)診斷、腫瘤治療放開，其市場容量超乎想象，其中僅新生兒篩查市場空間就超過300億，而目前國內(nèi)的相關(guān)行業(yè)僅僅剛剛起步。而腫瘤免疫治療全球市場規(guī)模高達(dá)300億美元。
盡管精準(zhǔn)醫(yī)療的前景形勢一片大好，美國國立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯•柯林斯表示其實現(xiàn)的過程極其復(fù)雜。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃需要整合人類基因組學(xué)及技術(shù)、第二代測序技術(shù)、計算機(jī)生物學(xué)分析、醫(yī)學(xué)信息學(xué)、臨床信息學(xué)、疾病特異性動態(tài)標(biāo)志物和網(wǎng)絡(luò)、精準(zhǔn)藥物研發(fā)、毒性敏感監(jiān)測、療效依賴性治療以及預(yù)測預(yù)后，從而精準(zhǔn)促進(jìn)個體健康。他還提到，怎樣采集信息、整合信息是首要的工作，并且處理這些信息的軟件必須是簡單易用的，數(shù)據(jù)必須是準(zhǔn)確的，他認(rèn)為“要實現(xiàn)這兩點并不容易”。
雖然中國的精準(zhǔn)醫(yī)療并不與美國雷同，但是我國也在學(xué)科交叉和數(shù)據(jù)共享層面上存在瓶頸。
中科院北京基因組研究所研究員、中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點實驗室主任曾長青表示：“對不同病人來說，同一疾病的發(fā)病基因和基因產(chǎn)物可能很不一樣，需要龐大的人群數(shù)據(jù)才可能獲得這些知識。所以，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心研究任務(wù)是‘大數(shù)據(jù)到知識’。”美國和歐洲一些發(fā)達(dá)國家通過大型研究項目已經(jīng)積累了相當(dāng)多的全基因組數(shù)據(jù)，可是我國在全基因組這一塊的數(shù)據(jù)非常稀少。據(jù)悉，中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學(xué)大數(shù)據(jù)中心，意圖推動對數(shù)據(jù)的深度挖掘和整合。阿里云也在今年8月與具有國際一流測序技術(shù)的貝瑞和康達(dá)成合作，共同打造以龐大的中國人群基因組數(shù)據(jù)為核心的數(shù)據(jù)云，實現(xiàn)對個人基因組數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)解讀。
而且目前在各大醫(yī)院能夠開出來的檢查項目，大多數(shù)仍是常規(guī)檢查，罕見病檢測成本非常昂貴，而獲得的樣品也較少；另外一方面，多數(shù)醫(yī)療人員沒受過高端檢測技術(shù)的訓(xùn)練，例如二代測序技術(shù)，一時可能掌握不了這樣的檢測技術(shù)。
此外，基因信息的采集涉及個人隱私，對于患者數(shù)據(jù)隱私的保護(hù)重要性與日俱增。移動醫(yī)療及信息收集方式快速進(jìn)展，如何更好地保護(hù)個體數(shù)據(jù)隱私，構(gòu)建數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡(luò)，也是我們必須要解決的問題。我國目前也沒有專門機(jī)構(gòu)來管理、整合和分析基因組和組學(xué)信息等數(shù)據(jù)，并缺乏與之相關(guān)的法律法規(guī)。中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長詹啟敏就表示：“數(shù)據(jù)共享、生物樣本共享是我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的瓶頸。在新型治療、診斷技術(shù)的應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化中，我國的法律法規(guī)也沒有跟上。”
的確，我國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃才剛剛拉開帷幕，若要將精準(zhǔn)醫(yī)療惠及到每一個人身上，還有很長的路要走。美國總統(tǒng)科學(xué)技術(shù)顧問委員會副主席Lander博士也曾指出，科技進(jìn)步并不能完全保證公眾從精準(zhǔn)醫(yī)療中完全獲益。因此精準(zhǔn)醫(yī)療的實現(xiàn)需要法規(guī)的支持。
盡管各路資本都在爭相追逐看似前景形勢一片大好的精準(zhǔn)醫(yī)療市場，我國醫(yī)療行業(yè)在技術(shù)、數(shù)據(jù)、人才和制度方面都還沒有為精準(zhǔn)醫(yī)療的到來做好準(zhǔn)備。
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